期刊简介
本刊是教育部主管、吉林大学主办的国家医学类核心期刊，总编辑为著名神经病学专家饶明俐教授。本刊1984年3月创刊，现为双月刊，每期定价6.00元。本刊以刊载脑血管病为主，兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度，能够反映本专业、学科较高水平。读者对象为以神经内外科、内科、儿科为主的临床医师及研究、进修生以及基础医学教师及研究生。欢迎广大作者、读者投入及订阅。
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首页>中风与神经疾病杂志
- 杂志名称：中风与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学
- 国际刊号：1003-2754
- 国内刊号：22-1137/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国医学类核心期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病1例报告
张敬典；张廷龙；李春晓；张颖；冯加纯
关键词：
摘要：急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率很低,约为1~5/10万.AIP是血红素生物合成途径中第3个酶-羟甲胆色素合成酶(HMBS)缺乏导致卟啉、卟啉前体 δ-氨基-γ-酮戊酸(ALA)及胆色素原(PBG)生成增多,堆积于肝脏并进入血液循环,出现顽固性腹痛、肝损害以及神经精神症状等.临床上AIP罕见,且缺乏特异性临床表现,故容易误诊、漏诊.现将我科收治的1例以癫痫为首发症状的急性间歇性血卟啉病的诊治经过报道如下.
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