期刊简介
本刊是教育部主管、吉林大学主办的国家医学类核心期刊,总编辑为著名神经病学专家饶明俐教授。本刊1984年3月创刊,现为双月刊,每期定价6.00元。本刊以刊载脑血管病为主,兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度,能够反映本专业、学科较高水平。读者对象为以神经内外科、内科、儿科为主的临床医师及研究、进修生以及基础医学教师及研究生。欢迎广大作者、读者投入及订阅。
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首页>中风与神经疾病杂志

- 杂志名称:中风与神经疾病杂志
- 主管单位:中华人民共和国教育部
- 主办单位:吉林大学
- 国际刊号:1003-2754
- 国内刊号:22-1137/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国医学类核心期刊期刊收录:知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展
曹婷婷;张剑平;任冰焱
关键词:
摘要:甲基丙二酸血症( Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病.根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型.早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1].晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗.正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并终导致不可逆的神经损害.晚发型甲基丙二酸血症导致的神经损害严重降低了患者的生活质量,给家庭及社会带来了沉重的负担.了解晚发型甲基丙二酸血症神经损害的各项表现,有利于临床医生发现诊断线索并及早做出正确诊断,这对改善患者预后、降低医疗费用、减轻社会医疗负担有着重要的意义.
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