期刊简介
本刊是教育部主管、吉林大学主办的国家医学类核心期刊，总编辑为著名神经病学专家饶明俐教授。本刊1984年3月创刊，现为双月刊，每期定价6.00元。本刊以刊载脑血管病为主，兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度，能够反映本专业、学科较高水平。读者对象为以神经内外科、内科、儿科为主的临床医师及研究、进修生以及基础医学教师及研究生。欢迎广大作者、读者投入及订阅。
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首页>中风与神经疾病杂志
- 杂志名称：中风与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学
- 国际刊号：1003-2754
- 国内刊号：22-1137/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国医学类核心期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
两种不同表现型的肾上腺脑白质营养不良
付记桐；岳培建；赵莘瑜；李春；张会丽
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 极长链饱和脂肪酸, 脑磁共振表现, 基因检测
摘要：目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的临床特征及诊断方法.方法 回顾性分析我院就诊的2例肾上腺脑白质营养不良患者的临床表现、影像特征、治疗和随访结果.结果 病例1为24岁男性,以行走不稳为首发症状,脑磁共振表现双侧丘脑对称性斑片状稍长T2信号,血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平显著增高,ABCD1基因诊断存在c.1849C>T(p.Arg617Cys)半合子突变,进行对症治疗并随访3 m,症状无明显改变;病例2为12岁男性,以癫痫为首发症状,脑磁共振表现双侧颞叶枕叶顶叶白质异常信号影,血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平增高,ABCD1基因诊断及脑白质营养不良基因诊断均未发现已知致病或者疑似致病突变,经抗癫痫治疗并3 m后随访,癫痫未再发作.结论 肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现及影像学检查,并且血清C24、C26极长链饱和脂肪酸的水平增高是确诊的重要依据.目前主要是对症治疗.
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