期刊简介
本刊是教育部主管、吉林大学主办的国家医学类核心期刊，总编辑为著名神经病学专家饶明俐教授。本刊1984年3月创刊，现为双月刊，每期定价6.00元。本刊以刊载脑血管病为主，兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度，能够反映本专业、学科较高水平。读者对象为以神经内外科、内科、儿科为主的临床医师及研究、进修生以及基础医学教师及研究生。欢迎广大作者、读者投入及订阅。
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首页>中风与神经疾病杂志
- 杂志名称：中风与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学
- 国际刊号：1003-2754
- 国内刊号：22-1137/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国医学类核心期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
贵州部分少数民族遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变研究
庄俊鸿；徐坚；李小丽
关键词：遗传性痉挛性截瘫, Spastin, 基因突变, 外显子
摘要：目的 筛查及分析遗传性痉挛性截瘫(HSP) Spastin基因突变,了解贵州地区少数民族(彝族、布衣族、苗族)Spastin基因突变特点.方法 应用PCR产物直接DNA测序法,对9例HSP患者(包括3个家系中7例现证者和2例散发患者)Spastin基因1-17号外显子进行突变筛查;被发现存在突变的外显子,其次行家系内其他成员相对应外显子的筛查.结果 在9例HSP患者中发现家系3两例患者(V24、V25)的Spastin基因第4号外显子同一位点上发生错义突变c.847C ＞T,其他参与抽血的亲属均无该位点突变,推测该位点的突变为一多态.另外的突变位点均位于外显子序列前后的内含子区域.结论 此次贵州地区部分少数民族spastin基因突变率低,与国内文献报道的汉族人群不同.
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