期刊简介
本刊是教育部主管、吉林大学主办的国家医学类核心期刊，总编辑为著名神经病学专家饶明俐教授。本刊1984年3月创刊，现为双月刊，每期定价6.00元。本刊以刊载脑血管病为主，兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度，能够反映本专业、学科较高水平。读者对象为以神经内外科、内科、儿科为主的临床医师及研究、进修生以及基础医学教师及研究生。欢迎广大作者、读者投入及订阅。
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首页>中风与神经疾病杂志
- 杂志名称：中风与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学
- 国际刊号：1003-2754
- 国内刊号：22-1137/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国医学类核心期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理和基因研究
陈涓涓；胡俊；林凯华；张海鸥；吴军
关键词：X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症, 临床, 病理, 雄激素受体基因
摘要：目的 研究X连锁隐性遗传脊髓延髓肌萎缩症的临床、病理及基因特点,提高对该病的认识.方法 总结6例患者的临床资料,肌肉活检病理结果;雄激素受体基因第1外显子的基因检测结果.结果 6例患者均男性,平均发病年龄为42岁.所有患者均以双下肢无力起病,逐渐累及上肢及延髓肌肉;其中2例患者出现感觉障碍,5例患者有内分泌系统损害表现;患者血清肌酸激酶水平2～10倍增高;肌电图呈广泛的神经源性损害,3例患者出现双侧下肢感觉神经传导异常,以感觉神经动作电位波幅下降为主.雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数分别为39～49次.结论 肢体近端及球部肌无力萎缩、感觉障碍及内分泌系统受累是该病的主要临床表现,雄激素受体基因1号外显子的基因检测是重要的诊断依据.
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