期刊简介
本刊是教育部主管、吉林大学主办的国家医学类核心期刊，总编辑为著名神经病学专家饶明俐教授。本刊1984年3月创刊，现为双月刊，每期定价6.00元。本刊以刊载脑血管病为主，兼报道其它神经内外科的疾病及临床各科的神经系统并发症等。发表的论文严格执行三审制度，能够反映本专业、学科较高水平。读者对象为以神经内外科、内科、儿科为主的临床医师及研究、进修生以及基础医学教师及研究生。欢迎广大作者、读者投入及订阅。
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首页>中风与神经疾病杂志
- 杂志名称：中风与神经疾病杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：吉林大学
- 国际刊号：1003-2754
- 国内刊号：22-1137/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国医学类核心期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
反复抽搐为首发症状的MELAS综合征1例报告
王宗立；张宏；朱丽娜
关键词：抽搐, 首发症状, 亚急性坏死性脑脊髓病, 线粒体脑肌病, 能量代谢障碍, 卒中样发作, 遗传性疾病, 破碎红纤维, 细胞分子, 身材矮小, 乳酸血症, 发育迟滞, 发病年龄, 体细胞, 智能, 缺陷, 临床, 癫痫
摘要：线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病,是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病[1].临床常见的有:(1)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS);(2)克恩-塞尔(Kearns-Sayre)综合征(KSS);(3)阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF);(4)亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)等类型.本文报道1例属MELAS综合征类型,以反复抽搐为首发症状,发病年龄较早,身材矮小,智能发育迟滞的病史.
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